Gene đột biến khiến cơ tim giãn nở_bxh cúp c2

Ông Phát ngưng điều trị suy tim từ thời điểm Covid-19 bùng phát,độtbiếnkhiếncơtimgiãnnởbxh cúp c2 nay bị phù chân, khó thở, đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám. Ngày 6/12, ThS.BS Đỗ Thị Hoài Thơ, Phòng khám Suy tim, Trung tâm Tim mạch, cho biết ông Phát suy tim nặng, chức năng co bóp tim (EF) chỉ còn 19% trong khi bình thường hơn 50%.

Từ kết quả siêu âm tim, chụp mạch vành, MRI tim, xét nghiệm gene, bác sĩ kết luận ông Phát mắc bệnh cơ tim giãn nở do đột biến gene MYH7. Loại gene này định hướng tạo ra protein chuỗi nặng beta (β)-myosin - protein được tìm thấy trong cơ tim và các sợi cơ xương. ThS.BS Đinh Vũ Phương Thảo, đơn vị Suy tim, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, giải thích bệnh cơ tim giãn nở khiến tâm thất trái giãn to, chức năng co bóp tim yếu dần. Ở bệnh nhân bị cơ tim giãn nở do đột biến gene, điều trị suy tim không thể giúp đột biến trở về bình thường nhưng nếu tuân thủ đúng phác đồ, 1/3 trường hợp hồi phục chức năng co bóp tim.

"Đột biến gene là nguyên nhân phổ biến gây giãn cơ tim nên bệnh nhân thường được chỉ định xét nghiệm gene", bác sĩ Thảo nói.